O caso do piloto e influenciador Lito Sousa, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob, chama atenção para uma dificuldade que vai muito além do diagnóstico. Para pacientes com doenças raras e graves, o desenvolvimento de um tratamento pode levar anos, enquanto a evolução da enfermidade impõe uma urgência muito maior.
Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas. Cerca de 71,9% delas têm origem genética. A baixa quantidade de pacientes por enfermidade também dificulta a realização de estudos clínicos com grandes grupos e a obtenção de evidências robustas.
“Sabemos que, para efetuar um estudo científico de tais doenças, demora, em média, de 10 a 15 anos, passando por todas as fases necessárias. São muitos os obstáculos devido à falta de indivíduos com a doença. A pesquisa precisa avançar por diferentes etapas antes que uma terapia possa ser considerada segura e eficaz”, esclarece o advogado Thayan Fernando Ferreira, especialista em direito de saúde e direito público, membro da Comissão de Direito Médico da OAB-MG e diretor do escritório Ferreira Cruz Advogados.
Por trás desses dados e trâmites legais, há um profundo sofrimento humano de famílias que veem o tempo se esgotar. “A demora causada pela falta de pesquisas avançadas e pelas lentas etapas burocráticas de aprovação em órgãos reguladores, como Anvisa e Conitec, custa vidas. Muitas pessoas acabam morrendo enquanto aguardam a liberação de tratamentos com estudos já concluídos”, acrescenta o advogado.
De volta ao caso de Lito, a urgência é ainda maior porque a doença de Creutzfeldt-Jakob é rara, progressiva e não possui tratamento curativo comprovado. As terapias experimentais que estão sendo pesquisadas ainda estão em fases iniciais, o que significa que os pesquisadores precisam avaliar segurança, tolerabilidade e eficácia antes de ampliar o acesso.
Mesmo quando uma terapia consegue superar as etapas de pesquisa, surge outro obstáculo: o preço. Medicamentos destinados a doenças raras podem alcançar valores muito elevados, em parte porque os custos de desenvolvimento precisam ser recuperados em um mercado formado por poucos pacientes. “Cabe ressaltar que a incorporação do medicamento pela Conitec, na lista de medicamentos do SUS, verifica também um aspecto econômico e financeiro, ou seja, o valor do medicamento é um ponto muito importante”, afirma Thayan.
“A legislação também estabelece critérios para o acesso a tratamentos que não estão incorporados às políticas públicas. A Lei nº 14.454/2022 prevê a possibilidade de cobertura de procedimentos fora do rol da ANS quando houver comprovação da eficácia, à luz das ciências da saúde, baseada em evidências científicas e plano terapêutico. O objetivo é equilibrar o direito do paciente ao tratamento com a necessidade de comprovação científica”, completa o advogado.
Para Thayan, quem convive com uma doença rara acaba enfrentando uma batalha que envolve medicina, ciência, direito e dinheiro. “O paciente com doença rara entra numa verdadeira batalha contra o sistema para garantir que seu tratamento seja custeado pelo SUS. Eu acredito que o caso Lito evidencia esse dilema: enquanto famílias buscam alternativas diante de doenças que avançam rapidamente, a ciência precisa de tempo e pacientes para transformar pesquisas experimentais em tratamentos seguros e disponíveis”, finaliza.
