Saúde
Doenças raras: cuidado especializado é essencial para 13 mi de pessoas
Em um quarto à meia luz, o pequeno Enrico, de 4 anos, brinca animado em cima de um dos dois leitos. Mesmo com um cateter conectado ele pula, fica de ponta cabeça, tudo isso no limite das grades de uma cama hospitalar. Tanta energia surpreende até mesmo a mãe do menino, Gisele Paixão, que aos 43 acompanha os tratamentos do caçula.
Os quatro anos foram comemorados em casa, no último domingo (23), com um gostinho a mais, já que o primeiro diagnóstico, no hospital regional, em Cerqueira Cesar, interior de São Paulo, veio acompanhado da expectativa de que o pequeno viveria até os três anos.
O quarto aniversário é comemorado junto a outra data especial, pois é na mesma semana do Dia Mundial e do Dia Nacional das Doenças Raras, 28 de fevereiro, que em 2025 tem o lema Carregue as suas Cores.
A estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com doenças raras no Brasil, algo perto de 5% da população. São cerca de 5 mil doenças registradas, segundo o Ministério da Saúde, a maior parte com incidência baixíssima, menos de um mil pacientes conhecidos no país.
Enrico teve uma doença degenerativa, uma necrose no intestino. É uma doença rara, classificação dada pelo Ministério da Saúde àquelas doenças que acometem 65 pacientes para até 100 mil pessoas. No caso dele, após a perda do intestino delgado, ficou com apenas 5 centímetros do órgão e precisa ser alimentado por um acesso, 15 horas por dia, pois a parte que lhe restou é pequena demais para absorver nutrientes.
A condição de Enrico é uma dentre algumas dezenas de doenças raras que levam a perdas significativas do aparelho digestivo. O quarto no qual está internado fica na capital paulista, em um dos dez andares do Hospital Municipal Infantil Menino Jesus (HMIMJ), concedido à gestão de uma organização social, o Instituto de Responsabilidade Social Sírio-Libanês (IRSSL), ligada ao Hospital Sirio-Libanês.
O tratamento é gratuito, pelo SUS, e a instituição tem parcerias voltadas para modernização de equipamentos e reformas pontuais, que não são atendidas no financiamento normal da instituição. Ainda assim, não faltam recursos, ânimo e interesse das equipes, segundo a diretora Jamile Brasil, que começou a trabalhar no hospital há 16 anos como pediatra residente, após se formar em medicina na Bahia.
A duas quadras da Avenida Paulista, o hospital Menino Jesus tem uma das fachadas mais recatadas na região, o que esconde um cotidiano movimentado. Atende dez mil crianças por mês e é referência nacional no atendimento da síndrome do intestino curto, sendo o primeiro centro na especialidade no país.
A especialização veio na década passada, paralela ao amadurecimento da Política Nacional para Doenças Raras, quando o hospital passou a integrar o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).
Tratamento domiciliar
Em 2016 começaram o programa de desospitalização, o mesmo que permitiu ao Enrico voltar para casa depois de 1 ano e 8 meses internado em diferentes unidades.
A primeira desospitalização do programa foi em 2018. Desde então, das 111 crianças atendidas, 78 já puderam voltar pra casa. Assim como no caso de Enrico, elas contam com médicos de apoio, com quem a família tem uma linha direta de contato e que orientam no caso de qualquer dificuldade ou sintoma diferente. As famílias também têm apoio de enfermeira da prefeitura, que visita regularmente e ajuda a equipe a entender como o tratamento está evoluindo. Desde 2018, mais de 50 pacientes do Menino Jesus receberam o tratamento domiciliar, 60 cirurgias foram realizadas e o índice de sobrevida dos pacientes em nutrição parenteral domiciliar chegou a 98%.
“Sempre é difícil. A gente sempre zela pela saúde dele, porque ele é uma caixinha de surpresas”, conta Gisele.
A mãe explica que os períodos de internação têm diminuído, assim como sua frequência, e que as infecções, antes constantes, são cada vez mais raras. O resultado é mais tempo com o filho em casa, sempre que possível aproveitando uma das atividades favoritas: andar de bicicleta. Ainda com a mãe pedalando, mas sempre muito animado.
Diagnóstico
A equipe multidisciplinar recebe encaminhamento diretamente das Unidades Básicas de Saúde e de Atendimentos Médicos Ambulatoriais, e é quando os especialistas começam a o processo de diagnosticar doenças raras, que pode levar anos.
Para Vitória Sophia foram cerca de 5 anos até identificar a síndrome de Coffin-Siris (SCS), que causa uma série de dificuldades para a jovem de 12 anos. Ela tem comprometimento no desenvolvimento mental e motor, déficit de crescimento, bastante agitação e crises convulsivas durante o sono, vindas de um quadro de epilepsia de difícil controle. Mesmo tendo feito o diagnóstico, a neurologista do Menino Jesus Luciana Midori explica que é necessário continuar investigando o quadro de Vitória Sophia, pois as doenças raras também podem estar ligadas a outras patologias.
Maria Ivaneide, mãe da VItória, assim como muitos outros pacientes, vem de longe e precisa aguardar a filha no atendimento, pois o deslocamento de volta para casa não compensa o esforço ou mesmo não é suficiente dentro das 4 horas de atendimento. O grau de disponibilidade que a condição de Vitória exige fez com que Maria precisasse parar de trabalhar, há três anos. Trabalhando em serviços domésticos, ela costuma atuar somente aos sábados, como diarista, quando consegue que a irmã cuide da pequena.
A neurologia no HMIMJ é uma das portas de entrada do paciente, mas é comum que eles sejam encaminhados para outros acompanhamentos e especialidades dentro do ambulatório, e para o atendimento de nutricionistas, enfermeiros, assistentes sociais e psicólogos. “É dessa forma que encontramos as doenças raras ocultas e que são de difícil diagnóstico nos postos de saúde”, explica a diretora do hospital, Jamile Brasil.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) determinou o recolhimento de lotes de polpa de frutas, champignon em conserva e molho de alho de três marcas diferentes, por apresentarem resultados insatisfatórios em laudos emitidos por laboratórios públicos.
Além disso, foi identificada a comercialização de um azeite de origem desconhecida e fora dos padrões estabelecidos, com ordem pela apreensão e suspensão total da vendas.
As medidas sanitárias constam em uma resolução publicada nesta segunda-feira (7), no Diário Oficial da União (DOU).
A polpa de fruta de morango da marca De Marchi teve o lote 09437-181 (com validade até 01/11/2026) recolhido, após o resultado inconsistente no ensaio pesquisa de matérias estranhas, conforme laudo de análise emitido pelo Laboratório Central de Saúde Pública de Santa Catarina (Lacen/SC).
Também por resultado insatisfatório sobre quantidade de dióxido de enxofre acima do limite permitido, a Anvisa pediu o recolhimento de um lote do Champignon inteiro em conserva, da marca Imperador, fabricado pela Indústria e Comércio Nobre. O lote em questão é o 241023CHI, com data de validade de 10/2026. O laudo foi emitido pelo Lacen-DF.
O molho de alho da marca Qualitá, fabricado pela Sakura Nakaya Alimentos, também teve um lote recolhido, por resultado insatisfatório no ensaio de pesquisa quantitativa de dióxido de enxofre, que se encontra acima do limite permitido, conforme laudo também emitido pelo Lacen-DF. A medida abrange o lote 29, com data de validade de 01/2026.
No caso do azeite extravirgem da marca Vale dos Vinhedos, a determinação da Anvisa é pela apreensão total e proibição da comercialização, distribuição, fabricação, importação, propaganda e uso.
Além do produto ter origem desconhecida, segundo a agência, o laudo de análise apresentou resultado insatisfatório, estando em desacordo com os padrões estabelecidos pela legislação vigente nos ensaios de rotulagem e físico-químico.
A Intralogística Distribuidora Concept, responsável pelo produto, consta com Cadastro Nacional de Pessoa Jurídica (CNPJ) suspenso por inconsistência nos registros da Receita Federal.
A reportagem busca contato com as marcas citadas para obter um posicionamento e incluir na matéria.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou, nesta segunda-feira (7), um informe de segurança alertando sobre os riscos à saúde e aos cabelos relacionados ao uso de alisantes capilares, especialmente os que contêm substâncias proibidas, como o formol, ou formaldeído, e o ácido glioxílico. Os produtos irregulares podem causar desde irritações na pele até problemas respiratórios e danos irreversíveis à estrutura capilar.
O documento destaca que, atualmente, o formol é permitido em produtos cosméticos no Brasil apenas como conservante, em concentrações de até 0,2%, e como endurecedor de unhas, até 5%. Seu uso como agente alisante é proibido e representa sérios riscos à saúde.
A Anvisa chama a atenção que “o ácido glioxílico, também proibido para essa finalidade, pode causar severos danos quando aquecido, sendo especialmente perigoso quando combinado com outros procedimentos, como a descoloração dos fios capilares”.
O informe traz orientações detalhadas para consumidores e profissionais de salões de beleza:
- consumidores devem verificar se o produto é regularizado junto à Anvisa;
- evitar produtos sem rótulo ou com promessas enganosas;
- seguir corretamente as instruções de uso;
- ficar atento a sinais como coceira, ardência ou dificuldades respiratórias.
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Os profissionais devem utilizar apenas produtos regularizados e devem recusar o uso de substâncias proibidas, mesmo que a pedido do cliente. A Anvisa alerta ainda que os profissionais adotem medidas de proteção individual e mantenham os ambientes ventilados.
A Anvisa esclarece também que “a adição de formol a cosméticos é considerada infração sanitária grave e pode configurar crime hediondo, conforme o artigo 273 do Código Penal”.
A agência reforça a importância do monitoramento e da avaliação de produtos cosméticos após a sua comercialização para prevenir riscos e proteger a saúde pública.
Para alguns, estalar a coluna é sinônimo de alívio e relaxamento; para outros, gera sensação de medo e agonia. O que vemos é o quanto essa prática pode ser comum, realizada sozinho, por um profissional da saúde ou mesmo por aquele colega que acha bacana gerar o barulho do estalo no outro.
Você já passou por essa experiência? Se a resposta foi sim, fica o questionamento: houve uma avaliação do seu caso antes?
Essa é a pergunta-chave para entender o bem e o mal de estalar a coluna — prática que pode ser extremamente benéfica no alívio das tensões na região, mas que também pode causar danos, por vezes, irreversíveis.
A coluna é uma região forte, com muitas estruturas musculares, articulações móveis e grande área de inervação, que sai da coluna e é distribuída para as demais áreas do corpo, como pernas e braços. Ela é a grande responsável pela sustentação do corpo, assim como atua diretamente nos movimentos de flexão, extensão, inclinação e rotação do tronco. Entre as articulações da coluna, também encontramos importantes vasos sanguíneos ligados ao cérebro.
Antes de realizar a manobra de estalar a coluna — que se chama manipulação vertebral e, inclusive, nem sempre gera o famoso barulho —, é de suma relevância entender a técnica correta a ser utilizada, a área a ser manipulada e, principalmente, se há indicação ou contraindicação para que a pessoa se submeta à técnica. É aqui que mora o perigo!
A técnica mal executada ou aplicada em uma pessoa com situação de saúde incompatível com sua realização pode acarretar lesões graves, como o rompimento da artéria vertebral, piora do quadro de dor prévio e fraturas.
Evidências científicas apontam que, quando aplicada corretamente, com indicação plausível e por profissionais capacitados, a manipulação vertebral pode, sim, ter efeito positivo para a coluna. Sendo assim, se você está sentindo dores e incômodos nas costas, busque por ajuda especializada para que passe por uma avaliação detalhada e possa receber o melhor tratamento para o seu caso. Afinal, com saúde não se brinca.
Dra. Dejayne Avelino